Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Медициналық генетика — тұқым қуалайтын аурулар, олардан сақтану, оларды анықтау және емдеу туралы ғылым, генетиканың бір саласы. Медициналық генетиканың дамуына молекулалық генетика ашқан ғылыми жаңалықтардың тигізетін әсері зор. Осы заманның молекулалық генетиканың негізгі шешетін мәселесі — тұқым қуалаушылықтың молекулалық негізін анықтап, оның механизмін зерттеу.
Бұл — жасуша тіршілігін және тірі жүйедегі организмдердің барлық деңгейдегі биологиялық бағыну тәртібін анықтайды. Бүгінгі таңда тұқым қуалайтын 1 мыңнан аса ауру түрлері бар, соның 400-ден астамы бір ғана ген мутациясының себебінен болады. Жаңа туған нәрестелердің орта есеппен 5%-ындағы кемтарлық олардың генетикалық материалына тікелей байланысты. Гендік терапия ауру адамның соматикалық немесе ұрықтық (алғашқы дамуы стадиясында) клеткасындағы кемістікті түзетумен байланыстырыла жүргізіледі. Бірақ мұндай емдеудің қиыншылығы — геннің жеткізілу механизмімен тығыз байланысты, яғни ген қажетті жасушаға дұрыс жеткізіліп, организмнің жұмыс істеу қабілеті жақсарып, оған ешқандай қауіп-қатер төнбеуі керек.
Қазіргі уақытта гендік терапия тұқым қуалайтын ауруларға бейім адамдарды, жұқпалы, тағы да басқа ауруларды емдеуде жиі қолданылады. Мысалы, меланома, гемофилия, анемия, , Паркинсон ауруы, , атеросклероз. Болашақта молекулалық генетиканың жетістіктерін тек тұқым қуалайтын ауруларды ғана емес, қатерлі ісік және созылмалы вирустық инфекция ауруларын емдеуде қолдану көзделіп отыр. Мысалы, осы күні меланоманы емдеуде лимфоцитті пайдаланады, себебі, зақымданған органға лимфоцит енгізу — жақсы нәтиже беруде. Қазақстандағы медициналық генетика саласындағы зерттеулер 20 ғасырдың басынан басталады. Қазір медициналық генетикамен Ана мен баланың денсаулығын қорғайтын ғылыми-зерттеу орталығы, ҚазҰМУ, Ақмола, Семей, Қарағанды, Батыс Қазақстан медициналық академиялары, Жалпы генетика және цитология, Қазақ онкология және радиология ғылыми-зерттеу институттары, тағы да басқа мекемелер шұғылданады.
Тұқым қуалайтын аурулар
Тұқым қуалайтын аурулар - ата-аналарынан ұрпақтарына берілетін аурулар. Тұқым қуалайтын аурулар гендік, хромосомалық және геномдық мутациялардың әсерінен генетикалық материалдың өзгеруіне байланысты қалыптасады.
Генетикалық жіктеу бойынша тұқым қуалайтын аурулар:
- моногендік;
- хромосомалық;
- мультифакторлық (полигендік) болып бөлінеді.
Моногенді аурулар генетикалық ақпарат жазылған құрылымдық гендердің мутацияға ұшырауынан туындайды. Бұл аурулардың ұрпақтарға берілуі Г.Мендельдің тұқым қуалау заңдылықтарына сәйкес жүретіндіктен мендельденуші тұқым қуалайтын ауру деп аталады. Моногенді түрі аутосоматикалық-доминантты (арахнодактилия, брахидактилия, полидактилия, т.б.дерттер), аутосом.-рецессивті (екі, кейде үш немере ағайынды некелескен адамдар арасында жиі кездеседі; агаммаглобулинемия, алкаптонурия, т.б. дерттер) және жыныстық Х- және У-хромосомалармен тіркескен (генге байланысты еркек ауырады, ал ауруды әйел адам тасымалдайды; гемофилия, т.б. дерттер) тұқым қуалайтын аурулар болып бөлінеді.
Хромосомалық аурулар геномдық (хромосомалар санының өзгеруі) және хромосомалық (хромосомалар құрылысының өзгеруі) мутацияларға байланысты қалыптасады. Жиі кездесетін хромосома ауруларының қатарына трисомиялар жатады. Бұл кезде хромосома жұптарының бірінде қосымша 3-хромосома пайда болады. Мысалы, Даун синдромында аутосом. 21-жұп бойынша трисомия болса, Патау ауруында 13-жұпта, Эдвардс синдромында 18-жұбында болады. Гаметогенезде мейоздық бөлінудің бұзылуына байланысты әйелдерде жыныстық Х – хромосомалардың біреуі болмаса, Шерешевский – Тернер синдромы, керісінше бір хромосом артық болса – трипло-Х (ер адамдарда Клайнфельтер) синдромының қалыптасуына әкеледі. Жасы 35-тен асқан әйелдердің бала көтеруінде нәрестелердің хромосом. аурумен туу қауіптілігі жоғары болады.
Мультифакторлық аурулар бірнеше геннің мутацияға ұшырауы мен өзара әрекеттесу нәтижесінде, ауруға бейімделуі артқан кезде және қоршаған орта факторларының әсеріне байланысты туындайды.
Мұндай ауруларға:
- подагра;
- қант диабеті;
- гипертония;
- асқазан және ішектің ойық жарасы;
- атеросклероз;
- жүректің ишемия ауруы, т.б. жатады.
Тұқым қуалайтын аурулардың бұл түрінің пайда болу себебі әлі толықтай анықталған жоқ. Тұқым қуалайтын ауруларды клиникалық жіктеу патологиялық өзгерістерге ұшыраған органдар мен жүйелер бойынша жүргізіледі. Мысалы, жүйке және эндокриндік жүйенің, қан айналым жүйесінің, бауырдың, бүйректің, терінің, т.б. органдардың тұқым қуалайтын аурулары деп жіктеледі. Республикада тұқым қуалайтын ауруларды анықтау, емдеу жұмыстарымен неврология, терапия, хирургия клиникалар мен ауруханалар айналысады.
Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулардың алдын алу мен емдеу
Медициналық генетика адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын ауруларды, оларға диагноз қоюдың және емдеудің жолдарын зерттейді. Бүкіл дүниежүзілік статистика бойынша дүниеге келіп жатқан сәбилердің шамамен 7—8%-ы түрлі тұқым қуалайтын аурулармен ауырады. Сондықтан сол ауруларды жан-жақты зерттеу, олардан алдын ала сақтандыру және емдеу жалпы адам генетикасының, соның ішінде, медициналық генетиканың негізгі проблемасы болып табылады. Генетиканың бұл саласы бойынша зерттелетін келесі маңызды бір мәселе — адамда тұқым қуалайтын өзгерісті қандай факторлардың тудыратынын және адамзатты көптеген ауыр зардаптардан құтқару үшін оларға шара қолданудың жолдарын зерттеу.
Медициналық генетиканың негізінде хромосомалардың өзгеруіне байланысты болатын бірнеше тұқым қуалайтын аурулар анықталды. Олар хромосомалық арулар деп аталады. Ондай ауруларға Клайнфельтер, Шершевский-Тернер, Даун аурулары және т.б. жатады. Клайнфельтер ауруымен тек ер адамдар ауырады. Оның белгісі: жыныс бездері дұрыс жетілмейді, ақылы кем болады және аяқ-қолы шамадан тыс ұзын, денесіне сәйкес келмейді. Бұл аурудың болу себебі жыныстық хромосомаға бір Х-тың артық қосылуына байланысты. Ауру адамның хромосомаларының жалпы диплоидты жиынтығы — 47, жыныс хромосомасы — ХХУ. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 ер баланың екеуі осы аурумен ауыратындығы анықталды.
Шершевский-Тернер ауруы әйелдерде кездеседі. Мұнда жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, сондықтан бедеу болады, әрі бойы тапал келеді. Ақыл-есі кем, ашуланшақ, жұмысқа қабілеттілігі төмен болады. Аурудың хромосомаларының диплоидты жиынтығы — 45, жыныс хромосомасы біреу — ХО. Дүниежүзілік санақ бойынша 1000 қыздың төртеуі осы аурумен ауыратындығы дәлелденді. Жүргізілген зерттеулердің нәтижесінде бұл екі аурудың да гаметалардың даму барысында жыныстық хромосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болатындығы анықталды.
Сол сияқты, Х хромосоманың артық қосылуына байланысты әйелдер арасында ауруы кездеседі. Жыныс хромосомасы — ХХХ, ал жалпы хромосомалардың саны — 47. Ауруды “алып әйел” деп атайды.
Ауру белгілері: жыныстық жағынан пісіп-жетілуі баяулайды, ақыл-есі кем болады. Артық У хромосоманың қосылуына байланысты, жыныс хромосомалары ХУУ болып келетін ауру кездеседі. Оны “алып еркек” деп атайды. Бұл аурудың белгісі: адамның бойы шамадан тыс ұзын, әлсіз, жүйке жүйесінің дамуында үлкен кемістік болады.
Сол сияқты кейбір хромосомалық аурулар аутосомалардың дұрыс ажырамауына байланысты болады. Мысалы, Даун ауруының белгісі: адамның ақылы кем, бойы аласа, беті дөңгелек, көздері қысыңқы, әрі бір-біріне жақын орналасқан және кішкентай аузы үнемі жартылай ашық жүреді. Бұл ауру 21-ші хромосоманың екеу емес, үшеу болатындығына байланысты. Сонда ондай баланың барлық клеткаларында 46 хромосоманың орнына 47 хромосома болады.
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу
Тұқым қуалайтын ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып, психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.
Туыстық неке
Туыстық некенің тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.
Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын кемістіктер мен сәбилердің өлімі артады. Тіпті ондай халық жер бетінен жойылып кетуі де мүмкін.
Медициналық-генетикалық кеңес
Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар.
Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар.
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады.
Тағы бір ескертетін нәрсе, Алкоголдік ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. Тұқым қуалаушылық дегеніміз организмнің көбеюі кезінде өзінің, қасиеттері мен даму ерекшеліктерін ұрпаққа 6epyi. Тұқым қуалаушылықтың нәтижесінде кейбір организм түрлері көптеген ұрпақтарды өмірге келтіре отырып жүздеген миллион жылдар бойында біршама ғана өзгеріске ұшырады. Мысалы, қазіргі опоссумның, (Didelphys) байырғы бор дәуіріндегі опоссумнан айырмашылығы шамалы, сол сияқты саусақ қанатты балық латимерияньң да (Latimeria) өздерінің девондық ата-тегінен кеп айырмасы жоқ,. Организмдер белгілі бip жүйеге тұр, туыс, тұқымдас т. с.с. болып топтасады. Бұл жүйелілік әр топтағы организмдері ішіндегі ұқсастық белгілерін ғана емес, олардың, арасындағы айырмашылықты сақтайтын тұқым қуалаушылық, жүзеге асқанда ғана мүмкін болады. Белгілердің, бірнеше ұрпақ бойы тұрақты (константты) сақталуы тұқым қуалаушыльқтьқ 6ip жағы ғана, оньң екінші жағы—онтогенезде белгілі 6ip түрдін дамып жетілуі мен зат алмасу ерекшелігін қамтамасыз eтyi. Организмнің әрбір түріне белгілі даму сатылары мен фазалар peтi тән. Мысалы, адам зиготасыньң бөлшектенуі тұқым жолында басталады, ал ұрықтанудан кейінгі 5—6 күнде имплантация жүреді, бұдан кейін жеке тканьдер жіктеледі (дифференцияланады), ал сонан соң, ғана органдар қалыптаса бастайды. Бұлардьң бәрі клеткада жазылған программаға сәйкес жүреді, ЯҒНИ тұқым қуалаушылықұ арқылы іске асып отырады. Жынысты көбейгенде жұмыртқа клеткасы мен сперма соматикалық клетка және жыныссыз көбейгенде жекелеген eкі ұрпақты байланыстырушы көпірше, яғни тұқым қуалаушылықтың материалдық негізгі болып табылды.
Организм клеткаларында ересек особьтар белплерінің дайын ұрығы болмайды, оларда ген деп аталатын белгілер мен қасиеттердің даму мүмкіндігін қамтамасыз ететін бастама ғана болады. Ген тұқым қуалаушыльқтың бірлігі, ол бөлек молекуласының, құрылымына немесе организмнін қарапайым реакциясына қатысты бола ма, 6әpi6ip жеке қарапайым қасиеттерді белriлі Тұқым қуалаушылықты Tipi организмдер қасиеттерінің 6ipi ретінде зерттегенде мынадай екі ұғымды ажырата білу керек: жеке тұқым қуалаушылық және тұқым қуалау. Тұқым қуалаушылық деген ұрымға гендердщ нe тән ерекше қасиеттepi бар белок молекуласын, белгілердің дамуын және организм құрылысыньң жоспарын детерминациялау кіреді. Тұқым қуалау организмнің тұқым қуалаушылық, қасиеттерінің 6ip ұрпақтан екінші процессінің заңдылықтарын білдіреді. Жынысты көбейгенде тұқым қуалау жыныс клеткалары, ал жыныссыз. Және вегетативті көбейгенде соматикалық клеткалардьң бөлінуі арқылы іске асады. Осыған орай белгілердің ұрпақтан ұрпаққа берілу механизмдерінің де ор түрлі болуы мүмкін.
Шешесінің организмінде өсіпжетілетін ұрпақ жатырда жатқан кезінде кейбір тұқым қуаламайтын қасиеттерді (мысалы, жұқпалы ауруларды) қабылдай алады. Мұндай белгілер туа пайда болған деп аталады. Нерв жуйесі бар жануарлардьң ұрпактары арасында біз бейімделу реакцияларының, ерекше таги—функционалды (қызметтік) сабақтастылықты (преемственность) кездестіреміз, яғни ұрпақтарда ата-аналарына еліктеу ретінде немесе тәрбие процесінде, ата-аналарының жеке өмірінде болғандай шартты рефлекстер жасалады. Мұндай сабақтастықтың негізінде шартты рефлекс механизмі жатқандықтан ол хабарлаушы тұқым қуалаушылық деп аталуы мүмкін. Хабарлаушы тұқым қуалау эволюция процесінде организмнің жеке басыньщ бейімделуінің арнаулы механизмі ретшде туды. Ок,ыту мен тэрбиелеу процестершщ непзгнде, атап айтканда тұқым қуалаудьң дәл осы типі жатыр, ол адамзат қоғамының, прогрессивті дамуын қамтамасыз етеді.
Қaзiргi генетика
Генетиканың көптеген медициналық мәселелерді шешуде де маңызы зор. Мысалы, генетиктердің есебі бойынша, Жер шарын мекендеген 4,1 млрд. адамның, әр ұрпақтары 10 млн. а дамы тұқым қуалайтын түрлі ауруға ұшырайды. Олардың қатарына жүйке системасының (қояншық, шизофрения), эндокрин системасының, (кретинизм), қанның (гемофилия, кейбір анемиялар) т. с.с. бірсыпыра аурулар жатады. Тұқым қуалайтын аурулардың диагнозын ерте білу ол аурулардың асқынып кетуін болдырмайтын әдістерді табуға мүмкіндік береді Цитологиялық, жаңа методтардың көмегімен әр түрлі аурулардың генетикальқ себептерін білу және олардың диагнозын ерте аньқтау жөнінде кең көлемде зерттеулер жүргізшуде, осының нәтижесінде медицинаның жаңа бөлiмi — медициналық цитогенетика шықты.
Космостағы зерттеулерге байланысты радиациялық генетиканың дамуы аса қажетті болып отыр. Космосқа ұшқанда адам космостық, сәулелердің әсеріне ұшырайды. Бұдан космостық генетика проблемаларыньң 6ipi — осы сәулелер қаупіне генеткалық, баға беру проблемасы шығады.
Антибиотиктердіц ашылуына байланысты генетика фармацевтік өнеркәсіпте ерекше рөл атқарады. Миллиондаған өмірге араша болған антибиотиктерге (пенициллин, стрептомицин, биомицин) генетика жетістіктері арқасында ғана қол жетіп отыр. Бұл үшін антибиотиктер шығарушы продуценттердің қолдан алынған және ұрпағы өзгерген формалары пайдаланылды, олардың өнімділігі табиғи формалардан жүздеген есе артьқ болып шықты.
Дереккөздер
- «Қазақстан»: Ұлттық энцклопедия / Бас редактор Ә. Нысанбаев – Алматы «Қазақ энциклопедиясы» Бас редакциясы, 1998 ISBN 5-89800-123-9, VI том
уикипедия, wiki, кітап, кітаптар, кітапхана, мақала, оқу, жүктеу, тегін, тегін жүктеу, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, сурет, музыка, ән, фильм, кітап, ойын, ойындар, ұялы, андроид, iOS, apple, ұялы телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ДК, веб, компьютер
Medicinalyk genetika tukym kualajtyn aurular olardan saktanu olardy anyktau zhәne emdeu turaly gylym genetikanyn bir salasy Medicinalyk genetikanyn damuyna molekulalyk genetika ashkan gylymi zhanalyktardyn tigizetin әseri zor Osy zamannyn molekulalyk genetikanyn negizgi sheshetin mәselesi tukym kualaushylyktyn molekulalyk negizin anyktap onyn mehanizmin zertteu Medicinalyk genetika Bul zhasusha tirshiligin zhәne tiri zhүjedegi organizmderdin barlyk dengejdegi biologiyalyk bagynu tәrtibin anyktajdy Bүgingi tanda tukym kualajtyn 1 mynnan asa auru tүrleri bar sonyn 400 den astamy bir gana gen mutaciyasynyn sebebinen bolady Zhana tugan nәrestelerdin orta eseppen 5 yndagy kemtarlyk olardyn genetikalyk materialyna tikelej bajlanysty Gendik terapiya auru adamnyn somatikalyk nemese uryktyk algashky damuy stadiyasynda kletkasyndagy kemistikti tүzetumen bajlanystyryla zhүrgiziledi Birak mundaj emdeudin kiynshylygy gennin zhetkizilu mehanizmimen tygyz bajlanysty yagni gen kazhetti zhasushaga durys zhetkizilip organizmnin zhumys isteu kabileti zhaksaryp ogan eshkandaj kauip kater tonbeui kerek Қazirgi uakytta gendik terapiya tukym kualajtyn aurularga bejim adamdardy zhukpaly tagy da baska aurulardy emdeude zhii koldanylady Mysaly melanoma gemofiliya anemiya Parkinson auruy ateroskleroz Bolashakta molekulalyk genetikanyn zhetistikterin tek tukym kualajtyn aurulardy gana emes katerli isik zhәne sozylmaly virustyk infekciya aurularyn emdeude koldanu kozdelip otyr Mysaly osy kүni melanomany emdeude limfocitti pajdalanady sebebi zakymdangan organga limfocit engizu zhaksy nәtizhe berude Қazakstandagy medicinalyk genetika salasyndagy zertteuler 20 gasyrdyn basynan bastalady Қazir medicinalyk genetikamen Ana men balanyn densaulygyn korgajtyn gylymi zertteu ortalygy ҚazҰMU Akmola Semej Қaragandy Batys Қazakstan medicinalyk akademiyalary Zhalpy genetika zhәne citologiya Қazak onkologiya zhәne radiologiya gylymi zertteu instituttary tagy da baska mekemeler shugyldanady Tukym kualajtyn aurular Tukym kualajtyn aurular ata analarynan urpaktaryna beriletin aurular Tukym kualajtyn aurular gendik hromosomalyk zhәne genomdyk mutaciyalardyn әserinen genetikalyk materialdyn ozgeruine bajlanysty kalyptasady Genetikalyk zhikteu bojynsha tukym kualajtyn aurular monogendik hromosomalyk multifaktorlyk poligendik bolyp bolinedi Monogendi aurular genetikalyk akparat zhazylgan kurylymdyk genderdin mutaciyaga ushyrauynan tuyndajdy Bul aurulardyn urpaktarga berilui G Mendeldin tukym kualau zandylyktaryna sәjkes zhүretindikten mendeldenushi tukym kualajtyn auru dep atalady Monogendi tүri autosomatikalyk dominantty arahnodaktiliya brahidaktiliya polidaktiliya t b dertter autosom recessivti eki kejde үsh nemere agajyndy nekelesken adamdar arasynda zhii kezdesedi agammaglobulinemiya alkaptonuriya t b dertter zhәne zhynystyk H zhәne U hromosomalarmen tirkesken genge bajlanysty erkek auyrady al aurudy әjel adam tasymaldajdy gemofiliya t b dertter tukym kualajtyn aurular bolyp bolinedi Hromosomalyk aurular genomdyk hromosomalar sanynyn ozgerui zhәne hromosomalyk hromosomalar kurylysynyn ozgerui mutaciyalarga bajlanysty kalyptasady Zhii kezdesetin hromosoma aurularynyn kataryna trisomiyalar zhatady Bul kezde hromosoma zhuptarynyn birinde kosymsha 3 hromosoma pajda bolady Mysaly Daun sindromynda autosom 21 zhup bojynsha trisomiya bolsa Patau auruynda 13 zhupta Edvards sindromynda 18 zhubynda bolady Gametogenezde mejozdyk bolinudin buzyluyna bajlanysty әjelderde zhynystyk H hromosomalardyn bireui bolmasa Shereshevskij Terner sindromy kerisinshe bir hromosom artyk bolsa triplo H er adamdarda Klajnfelter sindromynyn kalyptasuyna әkeledi Zhasy 35 ten askan әjelderdin bala koteruinde nәrestelerdin hromosom aurumen tuu kauiptiligi zhogary bolady Multifaktorlyk aurular birneshe gennin mutaciyaga ushyrauy men ozara әrekettesu nәtizhesinde auruga bejimdelui artkan kezde zhәne korshagan orta faktorlarynyn әserine bajlanysty tuyndajdy Mundaj aurularga podagra kant diabeti gipertoniya askazan zhәne ishektin ojyk zharasy ateroskleroz zhүrektin ishemiya auruy t b zhatady Tukym kualajtyn aurulardyn bul tүrinin pajda bolu sebebi әli tolyktaj anyktalgan zhok Tukym kualajtyn aurulardy klinikalyk zhikteu patologiyalyk ozgeristerge ushyragan organdar men zhүjeler bojynsha zhүrgiziledi Mysaly zhүjke zhәne endokrindik zhүjenin kan ajnalym zhүjesinin bauyrdyn bүjrektin terinin t b organdardyn tukym kualajtyn aurulary dep zhikteledi Respublikada tukym kualajtyn aurulardy anyktau emdeu zhumystarymen nevrologiya terapiya hirurgiya klinikalar men auruhanalar ajnalysady Medicinalyk genetika zhәne kejbir tukym kualajtyn aurulardyn aldyn alu men emdeuMedicinalyk genetika adamda bolatyn tүrli tukym kualajtyn aurulardy olarga diagnoz koyudyn zhәne emdeudin zholdaryn zerttejdi Bүkil dүniezhүzilik statistika bojynsha dүniege kelip zhatkan sәbilerdin shamamen 7 8 y tүrli tukym kualajtyn aurularmen auyrady Sondyktan sol aurulardy zhan zhakty zertteu olardan aldyn ala saktandyru zhәne emdeu zhalpy adam genetikasynyn sonyn ishinde medicinalyk genetikanyn negizgi problemasy bolyp tabylady Genetikanyn bul salasy bojynsha zertteletin kelesi manyzdy bir mәsele adamda tukym kualajtyn ozgeristi kandaj faktorlardyn tudyratynyn zhәne adamzatty koptegen auyr zardaptardan kutkaru үshin olarga shara koldanudyn zholdaryn zertteu Medicinalyk genetikanyn negizinde hromosomalardyn ozgeruine bajlanysty bolatyn birneshe tukym kualajtyn aurular anyktaldy Olar hromosomalyk arular dep atalady Ondaj aurularga Klajnfelter Shershevskij Terner Daun aurulary zhәne t b zhatady Klajnfelter auruymen tek er adamdar auyrady Onyn belgisi zhynys bezderi durys zhetilmejdi akyly kem bolady zhәne ayak koly shamadan tys uzyn denesine sәjkes kelmejdi Bul aurudyn bolu sebebi zhynystyk hromosomaga bir H tyn artyk kosyluyna bajlanysty Auru adamnyn hromosomalarynyn zhalpy diploidty zhiyntygy 47 zhynys hromosomasy HHU Dүniezhүzilik sanak bojynsha 1000 er balanyn ekeui osy aurumen auyratyndygy anyktaldy Shershevskij Terner auruy әjelderde kezdesedi Munda zhynystyk zhagynan pisip zhetilui bayaulajdy sondyktan bedeu bolady әri bojy tapal keledi Akyl esi kem ashulanshak zhumyska kabilettiligi tomen bolady Aurudyn hromosomalarynyn diploidty zhiyntygy 45 zhynys hromosomasy bireu HO Dүniezhүzilik sanak bojynsha 1000 kyzdyn torteui osy aurumen auyratyndygy dәleldendi Zhүrgizilgen zertteulerdin nәtizhesinde bul eki aurudyn da gametalardyn damu barysynda zhynystyk hromosomalardyn durys azhyramauyna bajlanysty bolatyndygy anyktaldy Sol siyakty H hromosomanyn artyk kosyluyna bajlanysty әjelder arasynda auruy kezdesedi Zhynys hromosomasy HHH al zhalpy hromosomalardyn sany 47 Aurudy alyp әjel dep atajdy Auru belgileri zhynystyk zhagynan pisip zhetilui bayaulajdy akyl esi kem bolady Artyk U hromosomanyn kosyluyna bajlanysty zhynys hromosomalary HUU bolyp keletin auru kezdesedi Ony alyp erkek dep atajdy Bul aurudyn belgisi adamnyn bojy shamadan tys uzyn әlsiz zhүjke zhүjesinin damuynda үlken kemistik bolady Sol siyakty kejbir hromosomalyk aurular autosomalardyn durys azhyramauyna bajlanysty bolady Mysaly Daun auruynyn belgisi adamnyn akyly kem bojy alasa beti dongelek kozderi kysynky әri bir birine zhakyn ornalaskan zhәne kishkentaj auzy үnemi zhartylaj ashyk zhүredi Bul auru 21 shi hromosomanyn ekeu emes үsheu bolatyndygyna bajlanysty Sonda ondaj balanyn barlyk kletkalarynda 46 hromosomanyn ornyna 47 hromosoma bolady Tukym kualajtyn aurulardy emdeu Tukym kualajtyn aurulardy emdeu Medicinalyk genetikanyn aldynda turgan negizgi mәselelerdin biri tukym kualajtyn aurulardyn biohimiyalyk mehanizmderin anyktap sonyn negizinde olardy emdeudin zholdaryn izdestiru Mysalga kantty diabet auruyn alajyk Bul auru ujky bezinin gormony insulinnin tүzilmeuine bajlanysty bolady ony recessivti gen anyktajdy Қantty diabetti organizmge insulin engizu arkyly gana emdejdi Bul zhagdajda tek auru gana yagni ziyandy gennin fenotiptik korinisi emdeledi Emdelip zhazylgan adam ol gendi ozinde saktap kelesi urpagyna beredi Қazirgi kezde koptegen tukym kualajtyn aurulardyn biohimiyalyk mehanizmderi anyktalgan Sonyn biri shizofreniya auruynyn bir tүri fenilketonuriya Bul aurudyn biohimiyalyk negizin zerttegende belok kuramyna kiretin fenilalanin aminkyshkyly triptofanga ajnaluy kerek Ogan arnajy ferment katysady Al ol fermenttin kyzmetin belgili bir gen bakylajdy Eger ol gen ozgeriske ushyrasa atalgan biohimiyalyk almasular durys zhүrmejdi yagni fenilalanin triptofanga ajnalmajdy Sondyktan onyn koncentraciyasy artyp ketedi Mundaj zhagdajda adamnyn miy men zhulyny zakymdalyp psihikalyk auruga ushyrajdy Osyndaj mehanizmderi anyktalgannan kejin fenilketonuriyany emdeudin de zholdary tabyldy Ol үshin kuramynda fenilalanin aminkyshkyly az tagamdarmen tamaktanu kerek nemese kazhetti fermentti organizmge egu kazhet Adamda zhaksy zerttelgen mәselelerdin biri kan toptarynyn tukym kualauy Sonyn ishinde rezus faktordy alajyk Rezus faktordyn kannyn kuramynda boluyn anyktajtyn gen eki tүrli zhagdajda bolady bireui on rezus ekinshisi teris rezus Rezusy teris әjel rezusy on er adammen nekeleskende on rezus boludy anyktajtyn gennin dominantty boluyna bajlanysty uryk әkesinen osy kasietti alady Sojtip anasynyn kanyna erekshe zat antigen zhasap shygarady Al anasynyn organizminde ogan karsy antideneler tүziledi Olar uryktyn kan zhasalu zhүjesin buzady Nәtizhesinde ana organizmi men uryk ulanady Bul uryktyn olimine aparyp sogady Tuystyk neke Tuystyk nekenin tiimsizdigi Tukym kualaushylyktyn zandylyktary turgysynan alganda tuys adamdardyn nemere shobere zhәne t b nekelesui durys emes Sebebi ondaj adamdardyn genotipterinde uksastyk bolady Al tukym kualajtyn aurular men tүrli kemistikterdi kobinese recessivti gender anyktajtyndygy belgili Olar tek recessivti gomozigota zhagdajynda gana bilinedi Tuystyk nekede ondaj mүmkinshilik mol bolady Sondyktan olardan tuatyn urpakta kemistik kop kezdesedi Kerisinshe tuys emes erli zajyptylarda ondaj zhagdaj ote sirek kezdesedi zhәne urpaktyn tirshilik kabileti zhogary bolady Sebebi olar kobinese geterozigotaly zhagdajda bolatyndyktan Mendel zanyna sәjkes auru men kemistikti anyktajtyn recessivti gendi dominantty gen zhenip ketedi Bizdin argy ata babalarymyzdan kele zhatkan kalyptaskan dәstүr bojynsha zheti atadan kejin gana nekelesuge ruksat beriledi Bul bizdin gendik korymyzdyn mol әri mykty boluyna әser etedi Sondyktan mundaj dәstүrdi saktap otyruymyz kazhet Kejbir geografiyalyk әleumettik ekonomikalyk zhәne t b sebepterge bajlanysty turgyn halyktyn sany kemip okshaulanyp kalady Adamdardyn ondaj shagyn populyaciyasynda amalsyzdan tuystyk neke kobejedi Sonyn saldarynan tukym kualajtyn kemistikter men sәbilerdin olimi artady Tipti ondaj halyk zher betinen zhojylyp ketui de mүmkin Medicinalyk genetikalyk kenesBolashak urpakty tukym kualajtyn tүrli auyr zardaptardan saktandyru үshin adam genetikasy men medicinalyk genetikada zhүrgizilgen zertteuler koldanylady Dүniege auru urpakty keltirmeu үshin ata ananyn ekeuinin de denderi sau bolu kerek Kejde erli zajyptylardyn ekeuinin de denderi sau bolganymen olardyn teginde tukym kualajtyn auru bolsa ol kelesi urpakka beriledi Mysaly zhigittin sheshesi epilepsiya koyanshyk auruymen auyrsa al әkesi sau bolsa ol zhigit epilepsik bolmajdy Sebebi onyn әkesinen algan dominantty geni epilepsiyany anyktajtyn sheshesinen algan recessivti gendi zhenip shygady Eger dәl osyndaj zhagdajdagy kyz zhogaryda keltirilgen zhigitke turmyska shyksa ozderi auru bolmaganymen olardan auru balalar dүniege kelui mүmkin Sebebi olarda epilepsiyanyn geni bar Zhalpy auru nemese kemis urpaktyn dүniege kelui otbasy men ata ana үshin үlken kajgy kasiret Sondyktan otbasyn kuratyn әsirese teginde tukym kualajtyn kemistikter bar adamdar medicinalyk genetikalyk kenes algany zhon Mundaj kenes beretin ortalyktar kazir Қazakstannyn koptegen kalalarynda bar Қorshagan ortanyn tazalygyn saktauga әsirese sudyn auanyn zhәne azyk tүliktin mutagendik zhәne kancerogendik әserleri bar zattarmen lastanbauyna songy kezderi kop konil bolinude Sonymen katar dәri dәrmekter men turmystyk himiyalyk preparattardyn zhәne tүrli kosmetikalyk zattardyn genetikalyk zalalsyzdygy mukiyat tekseriledi Sajyp kelgende munyn barlygy adamda tukym kualajtyn kemistikterdin molsherin azajtu maksatynda zhasalady Tagy bir eskertetin nәrse Alkogoldik ishimdikterdi ishu men temeki tartu әsirese esirtkini kabyldau bolashak urpak үshin ote kauipti Sebebi olar gender men hromosomalardy ulap ozgertedi Sonyn saldarynan tukym kualajtyn aurular men kemistikter pajda bolady Tukym kualaushylyk degenimiz organizmnin kobeyui kezinde ozinin kasietteri men damu erekshelikterin urpakka 6epyi Tukym kualaushylyktyn nәtizhesinde kejbir organizm tүrleri koptegen urpaktardy omirge keltire otyryp zhүzdegen million zhyldar bojynda birshama gana ozgeriske ushyrady Mysaly kazirgi opossumnyn Didelphys bajyrgy bor dәuirindegi opossumnan ajyrmashylygy shamaly sol siyakty sausak kanatty balyk latimeriyann da Latimeria ozderinin devondyk ata teginen kep ajyrmasy zhok Organizmder belgili bip zhүjege tur tuys tukymdas t s s bolyp toptasady Bul zhүjelilik әr toptagy organizmderi ishindegi uksastyk belgilerin gana emes olardyn arasyndagy ajyrmashylykty saktajtyn tukym kualaushylyk zhүzege askanda gana mүmkin bolady Belgilerdin birneshe urpak bojy turakty konstantty saktaluy tukym kualaushylktk 6ip zhagy gana onn ekinshi zhagy ontogenezde belgili 6ip tүrdin damyp zhetilui men zat almasu ereksheligin kamtamasyz etyi Organizmnin әrbir tүrine belgili damu satylary men fazalar peti tәn Mysaly adam zigotasynn bolshektenui tukym zholynda bastalady al uryktanudan kejingi 5 6 kүnde implantaciya zhүredi budan kejin zheke tkander zhikteledi differenciyalanady al sonan son gana organdar kalyptasa bastajdy Bulardn bәri kletkada zhazylgan programmaga sәjkes zhүredi YaҒNI tukym kualaushylyku arkyly iske asyp otyrady Zhynysty kobejgende zhumyrtka kletkasy men sperma somatikalyk kletka zhәne zhynyssyz kobejgende zhekelegen eki urpakty bajlanystyrushy kopirshe yagni tukym kualaushylyktyn materialdyk negizgi bolyp tabyldy Organizm kletkalarynda eresek osobtar belplerinin dajyn urygy bolmajdy olarda gen dep atalatyn belgiler men kasietterdin damu mүmkindigin kamtamasyz etetin bastama gana bolady Gen tukym kualaushylktyn birligi ol bolek molekulasynyn kurylymyna nemese organizmnin karapajym reakciyasyna katysty bola ma 6әpi6ip zheke karapajym kasietterdi belrili Tukym kualaushylykty Tipi organizmder kasietterinin 6ipi retinde zerttegende mynadaj eki ugymdy azhyrata bilu kerek zheke tukym kualaushylyk zhәne tukym kualau Tukym kualaushylyk degen urymga genderdsh ne tәn erekshe kasiettepi bar belok molekulasyn belgilerdin damuyn zhәne organizm kurylysynn zhosparyn determinaciyalau kiredi Tukym kualau organizmnin tukym kualaushylyk kasietterinin 6ip urpaktan ekinshi processinin zandylyktaryn bildiredi Zhynysty kobejgende tukym kualau zhynys kletkalary al zhynyssyz Zhәne vegetativti kobejgende somatikalyk kletkalardn bolinui arkyly iske asady Osygan oraj belgilerdin urpaktan urpakka berilu mehanizmderinin de or tүrli boluy mүmkin Sheshesinin organizminde osipzhetiletin urpak zhatyrda zhatkan kezinde kejbir tukym kualamajtyn kasietterdi mysaly zhukpaly aurulardy kabyldaj alady Mundaj belgiler tua pajda bolgan dep atalady Nerv zhujesi bar zhanuarlardn urpaktary arasynda biz bejimdelu reakciyalarynyn erekshe tagi funkcionaldy kyzmettik sabaktastylykty preemstvennost kezdestiremiz yagni urpaktarda ata analaryna elikteu retinde nemese tәrbie procesinde ata analarynyn zheke omirinde bolgandaj shartty reflekster zhasalady Mundaj sabaktastyktyn negizinde shartty refleks mehanizmi zhatkandyktan ol habarlaushy tukym kualaushylyk dep ataluy mүmkin Habarlaushy tukym kualau evolyuciya procesinde organizmnin zheke basynsh bejimdeluinin arnauly mehanizmi retshde tudy Ok ytu men terbieleu procestershsh nepzgnde atap ajtkanda tukym kualaudn dәl osy tipi zhatyr ol adamzat kogamynyn progressivti damuyn kamtamasyz etedi Қazirgi genetikaGenetikanyn koptegen medicinalyk mәselelerdi sheshude de manyzy zor Mysaly genetikterdin esebi bojynsha Zher sharyn mekendegen 4 1 mlrd adamnyn әr urpaktary 10 mln a damy tukym kualajtyn tүrli auruga ushyrajdy Olardyn kataryna zhүjke sistemasynyn koyanshyk shizofreniya endokrin sistemasynyn kretinizm kannyn gemofiliya kejbir anemiyalar t s s birsypyra aurular zhatady Tukym kualajtyn aurulardyn diagnozyn erte bilu ol aurulardyn askynyp ketuin boldyrmajtyn әdisterdi tabuga mүmkindik beredi Citologiyalyk zhana metodtardyn komegimen әr tүrli aurulardyn genetikalk sebepterin bilu zhәne olardyn diagnozyn erte anktau zhoninde ken kolemde zertteuler zhүrgizshude osynyn nәtizhesinde medicinanyn zhana bolimi medicinalyk citogenetika shykty Kosmostagy zertteulerge bajlanysty radiaciyalyk genetikanyn damuy asa kazhetti bolyp otyr Kosmoska ushkanda adam kosmostyk sәulelerdin әserine ushyrajdy Budan kosmostyk genetika problemalarynn 6ipi osy sәuleler kaupine genetkalyk baga beru problemasy shygady Antibiotikterdic ashyluyna bajlanysty genetika farmacevtik onerkәsipte erekshe rol atkarady Milliondagan omirge arasha bolgan antibiotikterge penicillin streptomicin biomicin genetika zhetistikteri arkasynda gana kol zhetip otyr Bul үshin antibiotikter shygarushy producentterdin koldan alyngan zhәne urpagy ozgergen formalary pajdalanyldy olardyn onimdiligi tabigi formalardan zhүzdegen ese artk bolyp shykty Derekkozder Қazakstan Ұlttyk encklopediya Bas redaktor Ә Nysanbaev Almaty Қazak enciklopediyasy Bas redakciyasy 1998 ISBN 5 89800 123 9 VI tom