Azərbaycanca
Беларускі
Dansk
Deutsch
Española
Français
Indonesia
Italiana
日本語
Қазақ
Lietuvos
Nederlands
Português
Русский
සිංහල
แบบไทย
Türkçe
Українська
中國人
United State
Afrikaans
Вильсон — Коновалов ауруы (ағылш. Wilson's disease) — орталық жүйке жүйесі және ішкі мүшелер ауруларына әкеліп соғатын мыс алмасуының туа біткен ақауы.
| Вильсон — Коновалов ауруы | |
 Пациенттерде генінде мутация табылған ATP7B ақуызының құрылымы | |
| АХЖ-10 | 83.0 |
|---|---|
| 275.1 | |
| 277900 | |
| 14152 | |
| 000785 | |
| med/2413 neuro/570 ped/2441 | |
| D006527 | |
Эпидемиологиясы
Популяцияда орташа есеппен алғанда 3:100000 қатынасында кездеседі. Жақын туыстық некелер жиі кездесетін халықтарда көбірек кездеседі. Ер адамдар жиі ауырады. Дерттің алғашқы белгілері 11-25 жас аралығында көріне бастайды.
Генетика
Вильсон-Коновалов ауруының гені () - 13-і хромосоманың ұзын иығында орналасқан. Ген мысты өтке тасымалдап, церуллоплазмин құрамына еңгізетін АТФ-азаның Р-типін кодтайды . 10% жағдайда мутация анықталмайды.
Дерт аутосомалық-рецессивті типпен тұқым қуалайды.
Патогенез
Мыс ағзада көптеген қызметтерді атқарады. Көбінесе церулоплазмин, , дофамин бета гидроксилаза, супероксиддисмутаза және сияқты және тағы басқа ферменттердің кофакторы болып табылады. Мыс ас қорыту жүйесінде сіңіріледі. Аш ішек жасушалары бетінде орналасқан тасымалдаушы ақуыз мысты жасуша ішіне тасымалдайды. Мыстың бір бөлігі тіркеседі, басқа бөлігі ATOX1 тасымалдаушы ақуызы арқылы тасымалданады. Гольджи аппаратында мыс концентрациясының артуына жауап ретінде ATP7A (ағл. Copper-transporting ATPase 1) ферменті бұл элементті вена арқылы бауырға босатып шағарады. Бауыр жасушаларында ATP7B ақуызы мысты церуллоплазминмен тіркестіріп, қанға босатып шығарады. Сонымен қатар мыстың артық мөлшерін түзіліп жатқан өтпен бірге бөліп шығарады. Вильсон-Коновалов ауруы жағдайында ATP7B екі қызметі бұзылады. Мыс бауыр ұлпасында жиналады; церуллоплазминнің бөлінуі мыстың жеткіліксіздігімен ары қарай жалғаса береді (апоцерулоплазмин). Сондықтан церулоплазмин қан айналымында тез ыдырайды . Бауырда мыс оны тіркестіре алатын ақуыздар мөлшерінен артық жиналғанда, олар Фентон реакциясы барысында тотығып зақымданады. Ол бауырдың қабынуына, оның және соныңда циррозға әкеліп соғады. Сонымен қатар церуллоплазминмен тіркеспеген мыс бауырдан қанға бөлініп шығады. Бұл бос мыс бүкіл ағзада тарап, тіндерде әсіресе бүйректе, көзде және мида жиналады. Мыстың жүйке жүйесі, бүйрек, бауыр ұлпаларында және көздің мөлдір қабығында жиналуы, мыс алмасуының бұзылуы патогенездің басты рөлін атқарады. Метаболизмнің бұзылуы церулоплазмин синтезі және оның қандағы концентрациясының төмендеуімен сипатталады. Церулоплазмин мысты ағзадан бөліп шығару процессіне қатысады. Бауырда ірітүйінді немесе аралас цирроз қалыптасады. Көздің десцемет қабықшасында мыстың шоғырлануы Кайзер-Флейшер сақинасының қалыптасуына әкеліп соғады.
Патологиялық анатомиясы
Мидың жасымық тәрізді ядросы жұмсарып кетеді. Мидың басқа түзілістері де зақымданады: құйрықты ядро, қыртыстың терең қабаттары, мишық, әсіресе тісті ядролар. Атрофиялық цирроз нәтижесінде бауыр мөлшері кішірейіп, оның сырты бұдырланады.
Клиникалық көрінісі
Бауырдың зақымдануы гепатомегалиямен, гемолитикалық анемиямен, тромбоцитопениямен, лейкопениямен сипатталатын созылмалы гепатит немесе цирроз ретінде өтеді. Сонымен қатар жүйке жүйесінің зақымдануы байқалады (дизартрия, сілкекей ағуы, гиперкинез, бұлшықет тонусының артуы немесе паралич, атетоз, эпилепсиялық ұстау ). Зәр шығару жүйесі жағынан глюкозурия, , , , байқалады.
Диагностикасы
- немесе оның сынықтары.
- Қанда мыс мөлшерінің 100 мл-де 80 мкг-нан төмен түсуі.
- концентрациясының 100 мл-де 20 мг-нан төмен түсуі.
- Мыстың несеппен бірге тәулігіне 100 мкг-нан астам мөлшерде бөлініп шығуы.
Емі
- №5 диета.
- , Д-пеницилламин немесе унитиол.
Патогенетикалық ем мыстың ағзадан бөлініп шығуын арттыруға бағытталған. Ол үшін комплексондар қолданылады. Олардың ішінде пенициламин ең тиімдісі болып шықты. Оны күн сайын 1,5-2 г мөлшерінде үнемі қабылдап отыру керек. Пенициламинмне емдеу барысында науқастардың жағдайы жақсарып, кей кезде дерттің белгілері толығымен кетеді. Унитиолды пайдалану барысында қанағаттанарлық нәтижелер алынған.
Дереккөздер
- Ala A, Walker AP, Ashkan K, Dooley JS, Schilsky ML (2007). "Wilson's disease". Lancet 369 (9559): 397–408. :10.1016/S0140-6736(07)60196-2. 0140-6736. 17276780.
- Merle U, Schaefer M, Ferenci P, Stremmel W (2007). "Clinical presentation, diagnosis and long-term outcome of Wilson's disease: a cohort study". Gut 56 (1): 115–20. :10.1136/gut.2005.087262. 1856673. 16709660. http://gut.bmj.com/cgi/content/full/56/1/115.
- de Bie P, Muller P, Wijmenga C, Klomp LW (November 2007). "Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease: correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes". J. Med. Genet. 44 (11): 673–88. :10.1136/jmg.2007.052746. 2752173. 17717039. http://jmg.bmj.com/cgi/content/full/44/11/673.
Әдебиеттер
- Болезни нервной системы под ред. Н. Н. Яхно, Д. Р. Шультмана, П. В. Мельничука. Москва «Медицина» 1995.
- С. Д. Подымова. Болезни печени Руководство для врачей. Москва. Медицина, 1993 г.
- Н. П. Шабалов — Детские болезни, СпБ, 2000, стр. 550
- В. Л. Пайков, С. Б. Хацкель, Л. В. Эрман — Гастроэнтерология детского возраста, СпБ, 1998, стр.198-203
- И. А. Иванова-Смоленская «Болезнь Вильсона-Коновалова» Журнал «Нервы», 2006, № 4
Тағы қараңыз
Сыртқы сілтемелер
- Болезнь Вильсона-Коновалова Мұрағатталған 17 қаңтардың 2011 жылы.
- Международная Ассоциация больных с болезнью Вильсона XXI век.(МАБВ XXI век) (орыс.) Мұрағатталған 18 сәуірдің 2013 жылы.
- Международная ассоциация поддержки больных с болезнью Вильсона (ағл.)
уикипедия, wiki, кітап, кітаптар, кітапхана, мақала, оқу, жүктеу, тегін, тегін жүктеу, mp3, видео, mp4, 3gp, jpg, jpeg, gif, png, сурет, музыка, ән, фильм, кітап, ойын, ойындар, ұялы, андроид, iOS, apple, ұялы телефон, samsung, iphone, xiomi, xiaomi, redmi, honor, oppo, nokia, sonya, mi, ДК, веб, компьютер
Vilson Konovalov auruy agylsh Wilson s disease ortalyk zhүjke zhүjesi zhәne ishki mүsheler aurularyna әkelip sogatyn mys almasuynyn tua bitken akauy Vilson Konovalov auruyPacientterde geninde mutaciya tabylgan ATP7B akuyzynyn kurylymyAHZh 1083 0 83 0275 127790014152000785med 2413 neuro 570 ped 2441D006527Bul үlgini koru ondeuEpidemiologiyasyPopulyaciyada ortasha eseppen alganda 3 100000 katynasynda kezdesedi Zhakyn tuystyk nekeler zhii kezdesetin halyktarda kobirek kezdesedi Er adamdar zhii auyrady Derttin algashky belgileri 11 25 zhas aralygynda korine bastajdy GenetikaVilson auruynyn tukym kualau tipi Vilson Konovalov auruynyn geni 13 i hromosomanyn uzyn iygynda ornalaskan Gen mysty otke tasymaldap cerulloplazmin kuramyna engizetin ATF azanyn R tipin kodtajdy 10 zhagdajda mutaciya anyktalmajdy Dert autosomalyk recessivti tippen tukym kualajdy PatogenezMys agzada koptegen kyzmetterdi atkarady Kobinese ceruloplazmin dofamin beta gidroksilaza superoksiddismutaza zhәne siyakty zhәne tagy baska fermentterdin kofaktory bolyp tabylady Mys as korytu zhүjesinde siniriledi Ash ishek zhasushalary betinde ornalaskan tasymaldaushy akuyz mysty zhasusha ishine tasymaldajdy Mystyn bir boligi tirkesedi baska boligi ATOX1 tasymaldaushy akuyzy arkyly tasymaldanady Goldzhi apparatynda mys koncentraciyasynyn artuyna zhauap retinde ATP7A agl Copper transporting ATPase 1 fermenti bul elementti vena arkyly bauyrga bosatyp shagarady Bauyr zhasushalarynda ATP7B akuyzy mysty cerulloplazminmen tirkestirip kanga bosatyp shygarady Sonymen katar mystyn artyk molsherin tүzilip zhatkan otpen birge bolip shygarady Vilson Konovalov auruy zhagdajynda ATP7B eki kyzmeti buzylady Mys bauyr ulpasynda zhinalady cerulloplazminnin bolinui mystyn zhetkiliksizdigimen ary karaj zhalgasa beredi apoceruloplazmin Sondyktan ceruloplazmin kan ajnalymynda tez ydyrajdy Bauyrda mys ony tirkestire alatyn akuyzdar molsherinen artyk zhinalganda olar Fenton reakciyasy barysynda totygyp zakymdanady Ol bauyrdyn kabynuyna onyn zhәne sonynda cirrozga әkelip sogady Sonymen katar cerulloplazminmen tirkespegen mys bauyrdan kanga bolinip shygady Bul bos mys bүkil agzada tarap tinderde әsirese bүjrekte kozde zhәne mida zhinalady Mystyn zhүjke zhүjesi bүjrek bauyr ulpalarynda zhәne kozdin moldir kabygynda zhinaluy mys almasuynyn buzyluy patogenezdin basty rolin atkarady Metabolizmnin buzyluy ceruloplazmin sintezi zhәne onyn kandagy koncentraciyasynyn tomendeuimen sipattalady Ceruloplazmin mysty agzadan bolip shygaru processine katysady Bauyrda iritүjindi nemese aralas cirroz kalyptasady Kozdin descemet kabykshasynda mystyn shogyrlanuy Kajzer Flejsher sakinasynyn kalyptasuyna әkelip sogady Patologiyalyk anatomiyasyMidyn zhasymyk tәrizdi yadrosy zhumsaryp ketedi Midyn baska tүzilisteri de zakymdanady kujrykty yadro kyrtystyn teren kabattary mishyk әsirese tisti yadrolar Atrofiyalyk cirroz nәtizhesinde bauyr molsheri kishirejip onyn syrty budyrlanady Klinikalyk korinisiBauyrdyn zakymdanuy gepatomegaliyamen gemolitikalyk anemiyamen trombocitopeniyamen lejkopeniyamen sipattalatyn sozylmaly gepatit nemese cirroz retinde otedi Sonymen katar zhүjke zhүjesinin zakymdanuy bajkalady dizartriya silkekej aguy giperkinez bulshyket tonusynyn artuy nemese paralich atetoz epilepsiyalyk ustau Zәr shygaru zhүjesi zhagynan glyukozuriya bajkalady Diagnostikasynemese onyn synyktary Қanda mys molsherinin 100 ml de 80 mkg nan tomen tүsui koncentraciyasynyn 100 ml de 20 mg nan tomen tүsui Mystyn neseppen birge tәuligine 100 mkg nan astam molsherde bolinip shyguy Emi 5 dieta D penicillamin nemese unitiol Patogenetikalyk em mystyn agzadan bolinip shyguyn arttyruga bagyttalgan Ol үshin kompleksondar koldanylady Olardyn ishinde penicilamin en tiimdisi bolyp shykty Ony kүn sajyn 1 5 2 g molsherinde үnemi kabyldap otyru kerek Penicilaminmne emdeu barysynda naukastardyn zhagdajy zhaksaryp kej kezde derttin belgileri tolygymen ketedi Unitioldy pajdalanu barysynda kanagattanarlyk nәtizheler alyngan DerekkozderAla A Walker AP Ashkan K Dooley JS Schilsky ML 2007 Wilson s disease Lancet 369 9559 397 408 10 1016 S0140 6736 07 60196 2 0140 6736 17276780 Merle U Schaefer M Ferenci P Stremmel W 2007 Clinical presentation diagnosis and long term outcome of Wilson s disease a cohort study Gut 56 1 115 20 10 1136 gut 2005 087262 1856673 16709660 http gut bmj com cgi content full 56 1 115 de Bie P Muller P Wijmenga C Klomp LW November 2007 Molecular pathogenesis of Wilson and Menkes disease correlation of mutations with molecular defects and disease phenotypes J Med Genet 44 11 673 88 10 1136 jmg 2007 052746 2752173 17717039 http jmg bmj com cgi content full 44 11 673 ӘdebietterBolezni nervnoj sistemy pod red N N Yahno D R Shultmana P V Melnichuka Moskva Medicina 1995 S D Podymova Bolezni pecheni Rukovodstvo dlya vrachej Moskva Medicina 1993 g N P Shabalov Detskie bolezni SpB 2000 str 550 V L Pajkov S B Hackel L V Erman Gastroenterologiya detskogo vozrasta SpB 1998 str 198 203 I A Ivanova Smolenskaya Bolezn Vilsona Konovalova Zhurnal Nervy 2006 4Tagy karanyzSyrtky siltemelerBolezn Vilsona Konovalova Muragattalgan 17 kantardyn 2011 zhyly Mezhdunarodnaya Associaciya bolnyh s boleznyu Vilsona XXI vek MABV XXI vek orys Muragattalgan 18 sәuirdin 2013 zhyly Mezhdunarodnaya associaciya podderzhki bolnyh s boleznyu Vilsona agl